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ic Publicaciones de miembros de FEETEG

En esta sección les ofrecemos una selección de publicaciones realizadas por miembros de FEETEG, así como los enlaces a dichas publicaciones.

 
Barrett MJ, Giraldo P, Capablo JL, Alfonso P, Irun P, Garcia-Rodriguez B, Pocovi M, Pastores GM . Greater risk of parkinsonism associated with non-N370S GBA1 mutations. J Inherit Metab Dis. 2012

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Biegstraaten M, Wesnes KA, Luzy C, Petakov M, Mrsic M, Niederau C, Giraldo P, Hughes D, Mehta A, Mengel KE, Hollak CE, Maródi L, van Schaik IN. The cognitive profile of type 1 Gaucher disease patients. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1093-9

Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L, Grinberg D, Sá Miranda CM, Pocovi M. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:17

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Varios autores. Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, genéticos, tratamientos y guías de actuación. Med Clin (Barc). 2011;137 Suppl :

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Hollak CE, Aerts JM, Belmatoug N, Bembi B, Bodamer O, Cappellini D, Collin-Histed T, Cox TM, Deegan P, Giraldo P, Hughes D, Lukina E, Manuel J, Michelakakis H, Di Rocco M, Vellodi A, Zimran A. Guidelines for the restart of imiglucerase in patients with Gaucher disease: recommendations from the European Working Group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2010;44(2):86-7

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Hollak CE, vom Dahl S, Aerts JM, Belmatoug N, Bembi B, Cohen Y, Collin-Histed T, Deegan P, van Dussen L, Giraldo P, Mengel E, Michelakakis H, Manuel J, Hrebicek M, Parini R, Reinke J, di Rocco M, Pocoví M, Sa Miranda MC, Tylki-Szymanska A, Zimran A, Cox T. Force majeure: therapeutic measures in response to restricted supply of imiglucerase (Cerezyme) for patients with Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2010;44:41-7

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Pineda M, Perez-Poyato MS, O'Callaghan M, Vilaseca MA, Pocoví M, Domingo R, Portal LR, Pérez AV, Temudo T, Gaspar A, Peñas JJ, Roldán S, Fumero LM, de la Barca OB, Silva MT, Macías-Vidal J, Coll MJ. Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann-Pick disease type C: a case series. Mol Genet Metab. 2010;99:358-66

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Puzo J, Alfonso P, Irún P, Gervas J, Pocoví M, Giraldo P. Changes in the atherogenic profile of patients with type 1 Gaucher disease after miglustat therapy. Atherosclerosis. 2010;209:515-9

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Giraldo P, Alfonso P, Atutxa K, Fernández-Galán MA, Barez A, Franco R, Alonso D, Martín A, Latre P, Pocoví M. Real-world clinical experience with long-term miglustat maintenance therapy in type 1 Gaucher disease: the ZAGAL project. Haematologica. 2009;94:1771-5

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Martínez-Redondo C, Ortuño FJ, Lozano ML, Jerez A, del Mar Osma M, Giraldo P, Vicente V. IgM monoclonal component associated with type I Gaucher disease resolved after enzyme replacement therapy: A case report. J Inherit Metab Dis. 2009

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Pastores GM, Giraldo P, Chérin P, Mehta A. Goal-oriented therapy with miglustat in Gaucher disease. Curr Med Res Opin. 2009;25:23-37

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Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P. Gaucher disease: report of de novo GBA mutation in a Spanish family. Blood Cells Mol Dis. 2008;40(3):444-5

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Capablo JL, Saenz de Cabezón A, Fraile J, Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P; Spanish Group on Gaucher Disease. Neurological evaluation of patients with Gaucher disease diagnosed as type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79(2):219-22

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Giraldo P, Capablo JL, Alfonso P, Latre P, García B, Pocoví M; Grupo Español sobre Enfermedad de Gaucher. Manifestaciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher y en sus familiares. Med Clin (Barc). 2008;131(5):175-9

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Giraldo P, Pocoví M. Enfermedades de depósito lisosómico. ¿Se está produciendo una modificación en la historia natural de la enfermedad?. Med Clin (Barc). 2008;130(7):259-60

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Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocoví M, Giraldo P; Spanish Gaucher's Disease Registry. Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain. J Hum Genet. 2007;52(5):391-6

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Álvarez P, Sáenz P, Arteta D, Martínez A, Pocoví M, Simón L, Giraldo P. Transcriptional profiling of hematological malignancies with a low density DNA microarray. Clin Chem. 2007;53:259-67

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Capablo JL, Franco R, de Cabezón AS, Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P. Neurologic improvement in a type 3 Gaucher disease patient treated with imiglucerase/miglustat combination. Epilepsia. 2007;48(7):1406-8

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Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007;62(1):132-7

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Giraldo P, Latre P, Alfonso P, Acedo A, Alonso D, Barez A, Corrales A, Franco R, Roldán V, Serrano S, Pocoví M. Short-term effect of miglustat in every day clinical use in treatment-naïve or previously treated patients with type 1 Gaucher's disease. Haematologica. 2006;91(5):703-6

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Quintana L, Monasterio A, Escuredo K, del Amo J, Alfonso P, Elortza F, Santa Cruz S, Simón L, Martínez A, Giraldo P, Pocoví M, Castrillo JL. Identification of chitotriosidase isoforms in plasma of Gaucher disease patients by two dimensional gel electrophoresis. Biochim Biophys Acta. 2006;1764(7):1292-8

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Alfonso P, Pampín S, Estrada J, Rodríguez-Rey JC, Giraldo P, Sancho J, Pocoví M. Miglustat (NB-DNJ) works as a chaperone for mutated acid beta-glucosidase in cells transfected with several Gaucher disease mutations. Blood Cells Mol Dis. 2005;35(2):268-76

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Giraldo P, Solano V, Pérez-Calvo JI, Giralt M, Rubio-Félix D; Spanish Group on Gaucher disease. Quality of life related to type 1 Gaucher disease: Spanish experience. Qual Life Res. 2005;14(2):453-62

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Alfonso P, Rodríguez-Rey JC, Gañan A, Pérez-Calvo JI, Giralt M, Giraldo P, Pocoví M. Expression and funtional characterization of mutated glucocerebrosidase alleles causing Gaucher disease in Spanish patients. Blood Cells Mol Dis. 2004;32:218-25

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Grabowski GA, Adria G, Baldellou A, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Harris CM, Kaplan P, Mengel E, Pocoví M, Vellodi A. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease, presentation diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163:58-66

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Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, Andria G, Charrow J, Clarke JT, Erikson A, Giraldo P, Goldblatt J, Hollak C, Ida H, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores GM, Pires R, Prakesh-Cheng A, Rosenbloom BE, Scott CR, Sobreira E, Tylki-Szymanska A, Vellodi A, vom Dahl S, Wappner RS, Zimran A. Gaucher disease type 1: revised recommendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin Hematol. 2004;41(4 Suppl:15-22

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Alfonso P, Cenarro A, Pérez-Calvo JI, Puzo J, Giralt M, Giraldo P, Pocoví M. Efecto del tratamiento enzimático sustitutivo sobre el perfil lipídico en pacientes con enfermedad de Gaucher. Med Clin (Barc). 2003;120:641-6

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Pérez Calvo JI, Giraldo Castellano P. Tratamiento domiciliario de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en España. Med Clin (Barc). 2002;119(19):756

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Poll LW, Maas M, Terk MR, Roca-Espiau M, Bembi B, Ciana G, Weinreb NJ. Response of Gaucher bone disease to enzyme replacement therapy. Br J Radiol. 2002;75 Suppl 1:A25-36

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Rite S, Baldellou A, Giraldo P, Labarta J, Giralt M, Rubio-Félix D, Pocoví M. Insuline-like growth factors in childhood onset Gaucher disease. Pediatr Res. 2002;52:109-12

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Torralba MA, Alfonso P, Pérez-Calvo JI, Cenarro A, Pastores GM, Giraldo P, Civeira F, Pocoví M. High prevalence of the 55-bp deletion (c.1263del55) in exon 9 of the glucocerebrosidase gene causing misdiagnosis (for homozygous N370S (c.1226A>G) mutation) in Spanish Gaucher disease patients. Blood Cells Mol Dis. 2002;29:35-40

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Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, Bembi B. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol. 2002;75 Suppl 1:A2-12

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Alfonso P, Cenarro A, Pérez-Calvo JI, Giralt M, Giraldo P, Pocoví M. Mutation prevalence among 51 unrelated Spanish patients with Gaucher disease: identification of 11 novel mutations. Blood Cells Mol Dis. 2001;27:882-91

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Giraldo P, Cenarro A, Alfonso P, Perez-Calvo JI, Rubio-Felix D, Giralt M, Pocovi M. Chitotriosidase genotype and plasma activity in patients type 1 Gaucher's disease and their relatives (carriers and non carriers). Haematologica. 2001;86(9):977-84

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Giraldo P, Pérez-Calvo JI. La enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosómicas acumulativas. Med Clin (Barc). 2001;117:660-1

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Torralba MA, Perez-Calvo JI, Pastores GM, Cenarro A, Giraldo P, Pocovi M. Identification and characterization of a novel mutation c.1090G>T (G325W) and nine common mutant alleles leading to Gaucher disease in Spanish patients. Blood Cells Mol Dis. 2001;27(2):489-95

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Giraldo P, Pocoví M, Pérez-Calvo JI, Rubio-Félix D, Giralt M. Report of Spanish Gaucher’s Registry: clinical and genetics characteristics. Haematologica. 2000;85(8):792-9

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Pérez-Calvo JI, Bernal M, Giraldo P, Torralba MA, Civeira F, Giralt M, Pocovi M. Comorbility in Gaucher's disease. Results of a nationwide survey in Spain. Eur J Med Res. 2000;5:231-5

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Perez Calvo JI, Inigo Gil P, Giraldo Castellano P, Torralba Cabeza MA, Civeira F, Lario Garcia S, Pocovi M. Transforming growth factor ß (TGF-ß) en la enfermedad de Gaucher. Resultados preliminares en un grupo de enfermos y familiares portadores y no portadores. Med Clin (Barc). 2000;115(16):601-4

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