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ic Noticias FEETEG

27/07/2017

I Reunión del GEEDL y otras enfermedades hematológicas singulares

El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) celebra su primera reunión el 29 y 30 de septiembre de 2017 en el Hotel Hiberus de Zaragoza.

Pulse en el siguiente enlace para descargar la agenda actualizada del evento:

Programa del I Reunión del GEEDL y otras enfermedades hematológicas singulares (PDF, 638 KB, 11/09/2017)

28/02/2017

Servicio de consulta telefónica sobre fármacos utilizados en el tratamiento de enfermedades lisosomales

Con motivo del Dia Mundial de las enfermedades Raras, la FEETEG incorpora una nueva prestación dirigida a ayudar a los pacientes a resolver conflictos relativos a interacciones con medicamentos, alimentos y otras sustancias así como dudas relacionadas con el tratamiento de la enfermedad.

La consulta telefónica es gratuita y será atendida por una Doctora en Farmacia experta en el tratamiento y seguimiento de los fármacos utilizados para el tratamiento de las enfermedades lisosomales.

El teléfono de contacto es 690 762 382 en horario de 10:00-14:00 de lunes a viernes

24/02/2017

Nuevo servicio FEETEG: Determinación del análisis de tipo de metabolizador del citocromo CYP2D6

FEETEG ha actualizado su cartera de servicios al incluir la determinación del análisis de tipo de metabolizador del citocromo CYP2D6.

Pulse en el siguiente enlace para descargar la nueva hoja de envio de muestras:

Instrucciones de envío de muestras para el análisis enzimático, genético y biomarcadores (PDF, 824 KB, 23/02/2017)

08/05/2016

Aragón analizará 2.000 muestras de recién nacidos para detectar casos de Gaucher

Aragón es y quiere seguir siendo referente en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher, una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 100.000 habitantes. En la Comunidad aragonesa no se ha diagnosticado ningún nuevo caso en los últimos cinco años, pero los expertos hacen hincapié en que no hay que bajar la guardia y por ello, analizarán las muestras recogidas en 2.000 recién nacidos para evitar que se escape cualquier positivo.

Pulse en el siguiente enlace para obtener información sobre esta noticia:

Noticia en Heraldo de Aragón

23/07/2015

Jornada "International Gaucher Day"

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El lunes 27 de julio a las 16:00 se celebrará en el Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA), una jornada para conmemorar el “Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher”, que se celebra el 26 de julio.

Con el lema “Poco frecuentes pero no en soledad”, la Alianza Europea de Gaucher (EGA) puso en marcha este Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher con el objetivo de aumentar la conciencia mundial sobre este padecimiento que afecta a personas de todas las edades y compromete en muchos casos la capacidad funcional del esqueleto y del sistema nervioso.

Esta jornada se organiza con la colaboración de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras en Aragón (ASPHER), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón.

Pulse en el siguiente enlace para obtener información sobre el evento:

Programa de la Jornada

20/06/2015

Jornada Informativa: Actualización de la Enfermedad de Niemann-Pick

El sabádo 27 de junio a las 10:00 se celebrará en Caixa Forum una jornada informativa sobre la Enfermedad de Niemann-Pick, con la colaboración de Fundación Niemann-Pick España, la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras en Aragón (ASPHER), el Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón.

La entrada es gratuita hasta completar aforo.

Pulse en el siguiente enlace para obtener información sobre el evento:

Programa de la Jornada

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24/02/2015

Jornada de Puertas Abiertas de Grupo de Investigación en Enfermedades Raras

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El próximo día 26 de febrero para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se organiza una Jornada de Puertas abiertas en el Hospital Universitario Miguel Servet de 10:00 a 13:00. Esta actividad está organizada por FEETEG, FEHHA (Fundación para el Estudio de la Hematología y Hemoterapia en Aragón), Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Ciberer (Centro de Investigación biomédica en red de Enfermedades Raras) y ASPHER (Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón).

Está dirigido a estudiantes de biotecnología y medicina, pacientes y afectados. Consistirá en una visita guiada para grupos de 15 personas de la Unidad Traslacional de Investigación, y las admisión se realizará por riguroso orden de inscripción.

Las inscripciones se pueden realizar enviando un correo electrónico a feeteg@fehha.org o aspheraragon@gmail.com, o bien llamando al teléfono 651 008 632.

23/02/2015

Resultados del sorteo de premios de la 7K Carrera Popular Parque José Antonio Labordeta. Día de las Enfermedades Raras

El día 22 de febrero se celebró con gran asistencia la 7K Carrera Popular Día de las Enfermedades Raras. Gracias a todos por participar. Tras la carrera se celebró el sorteo de premios donados por Restaurante Alba, Cosas de Peques, Folder y Trangoworld.

Pulse en el siguiente enlace para descargar el listado de premiados:

Listado de sorteo Carrera 7K Día de las Enfermedades Raras.

19/01/2015

7K Carrera Popular Parque José Antonio Labordeta. Día de las Enfermedades Raras

El próximo día 22 de febrero se celebrará en el Parque José Antonio Labordeta la 7K Día de las Enfermedades Raras. La Federación Aragonesa de Atletismo, FEETEG y FEHHA promueven y organizan este evento deportivo que se realiza sobre una distancia no homologada por la RFEA.

Esta prueba se incluye en el calendario autonómico y se realiza bajo el control técnico del comité territorial de jueces FAA. Las carreras escolares incluidas dentro de los Juegos Escolares de Aragón.

Pulse en el siguiente enlace para obtener más información:

Más información e Inscripciones

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15/09/2014

Nuevas Instrucciones de envío de muestras y Dirección de Envío

A partir del 15 de septiembre se han modificado las instrucciones de envío, así como la dirección para el envio de muestras.

MUY IMPORTANTE: La muestras deben enviarse a la siguiente dirección:

Dra. Pilar Alfonso o Dra. Pilar Irún
Grupo de Enfermedades Hematológicas y Metabólicas
Unidad de Investigación Traslacional – Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS)
Hospital Universitario Miguel Servet
Edificio General, planta baja
Paseo Isabel La Católica, 1-3
50009 Zaragoza

Pulse en el siguiente enlace para la última versión:

Instrucciones de envío de muestras para el análisis enzimático, genético y biomarcadores

10/09/2014

Master Class en Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL)

Curso de Formación Online en enfermedades de depósito lisosomal de 40 créditos ECTS de formación, impartido por especialistas expertos en EDL, pertenecientes al Grupo Multidisciplinar de Experiencia en Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales.

Dirigido a médicos especialistas relacionados con diferentes aspectos de las EDL, genetistas, biólogos, bioquímicos, farmacéuticos, Médicos Residentes en formación y Médicos de Atención Primaria..

Pulse en el siguiente enlace para obtener información sobre este curso:

Díptico informativo

Información e Inscripciones

24/01/2014

Cena y Espectáculo de Baile en beneficio de la investigación de enfermedades raras

El día 28 de enero de 2014, víspera de San Valero, a las 21:00 se celebrará en el restaurante Farándula (Vía Universitas 30, Zaragoza) una Cena con Espectáculo de Baile a cargo de los Campeones de Aragón 2012 Standard y Latinos y los finalistas en Campeonato de España 2012 Standard.

Este evento está organizado por FEETEG (Fundación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales), Armonia Club de Baile, ASPHER Aragón (Asociación de Pacientes Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón) y FEHHA (Fundación para el Estudio de la Hematología y Hemoterapia en Aragón).

Pulse en el siguiente enlace para obtener información sobre el evento:

Información e Inscripciones

18/01/2014

7K Carrera Popular Parque José Antonio Labordeta. Día de las Enfermedades Raras

El próximo día 23 de febrero se celebrará en el Parque José Antonio Labordeta la 7K Carrera Popular Parque José Antonio Labordeta. Día de las Enfermedades Raras. La Federación Aragonesa de Atletismo promueve y organiza este evento deportivo que cuenta con la colaboración de FEETEG.

Esta prueba se incluye en el calendario autonómico bajo el control técnico del comité territorial de jueces FAA. Las Carreras escolares incluidas dentro de los Juegos Escolares de Aragón.

Pulse en el siguiente enlace para obtener más información:

Más información e Inscripciones

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6/11/2013

Se está preparando el Curso on line "Master Class en Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL)"

Próximamente estará disponible el curso de Formación Presencial/Online en enfermedades de depósito lisosomal de 40 créditos ECTS de formación, impartido por especialistas expertos en EDL, pertenecientes a la Universidad de Zaragoza, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud y FEETEG.

Pulse en el siguiente enlace para obtener más información:

Objetivos y programa

11/01/2013

Defensa de la Tesis Doctoral de D. Javier Gervás Arruga

El día 11 de enero de 2013 se ha defendido en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Zaragoza, la Tesis Doctoral realizada por D. Javier Gervás Arruga, titulada: “Estudio funcional de variantes en el gen GLA. Implicación en la heterogeneidad clínica de la enfermedad de Fabry y en su tratamiento” para la obtención del título de Doctor.

08/01/2013

Reportaje sobre la enfermedad de Gaucher en Heraldo de Aragón

Se ha publicado un artículo sobre la investigación de la enfermedad de Gaucher en el Heraldo de Aragón del 8 de enero de 2013, dentro de la sección Innova coordinada por Aragón Investiga.

Pulse en el siguiente enlace para descargar esta publicación:

Artículo Heraldo de Aragón (8 enero 2013)

30/06/2012

Premio a la mejor comunicación en 8th EWGGD

En el 8th European Working Group on Gaucher Disease (EWGGD) Meeting celebrado en Paris del 28 al 30 de junio del 2012, se ha concedido el Premio a la Mejor Comunicación en Póster por el trabajo “Analysis of efficacy and safety of two iron chelator in type 1 Gaucher disease patients with iron overload" de los autores Medrano B, Irun MP, Sarria L, Alfonso P, Pocovi M y Giraldo P.

25/05/2012

Depósito de patente

A través de CIBERER y en colaboración con las Unidades 752 y 741 de CIBERER y los Grupos de Investigación de la Universidad de Sevilla y el CSIC de Sevilla se ha depositado una Patente Española nº 2012 30804 “Uso de un compuesto de fórmula (i) para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, composición farmacéutica, un compuesto de fórmula (ib) y procedimiento de obtención".

11/09/2011

Monográfico dedicado a la enfermedad de Gaucher en la revista Medicina Clínica

En Septiembre de 2011, se publicó un número monográfico en castellano dedicado a la enfermedad de Gaucher en el Suplemento 137 de la revista Medicina Clínica, con numerosas aportaciones de miembros de FEETEG.

Pulse en el siguiente enlace para acceder a este monográfico:

Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl

16/06/2011

Nueva Guía de Actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher

FEETEG acaba de publicar una nueva versión de la Guía de Actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher, en la que se actualizan criterios diagnósticos, tratamientos y pautas de tratamiento y protocolos de estudio de la enfermedad.

Además incluye como anexos el Índice de Gravedad de Zimran (1992), el Indice de Puntuación de Severidad de la Enfermedad de Gaucher - Tipo I (GauSSI-I), la Escala de valoración de la afectación de medula ósea por S-MRI (Roca et al., 2006), criterios de respuesta a tratamiento, cuestionarios de calidad de vida y recomendaciones dietéticas.

Pulse en el siguiente enlace para descargar la esta publicación:

Guía de Actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher (6623 Kb)

08/04/2011

Enfermedad de Niemann-Pick

Desde FEETEG hemos ammpliado nuestra cartera de servicios y ofrecemos la posibilidad de diagnosticar y estudiar otras enfermedades con la la Enfermedad de Niemann-Pick. En el menú lateral se encuentra el enlace para descargar las instrucciones de envio de muestras ante la sospecha de esta enfermedad.

Próximamente incluiremos las instrucciones para el diagnóstico de otra patología: la enfermedad de Fabry.

Pulse en el siguiente enlace para descargar las instrucciones de envío de muestras:

Datos Clinicos y Analíticos para la Sospecha de Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (1094 Kb)

05/04/2011

III Congreso Nacional Médico-Familiar dedicado a la Enfermedad de Fabry

El objetivo primordial de este congreso es dar a conocer y tratar más de cerca la enfermedad de Fabry y afrontar el día a día junto a ella. Se celebrará el 8 y 9 de abril en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

Pulse en el siguiente enlace para descargar el programa del Congreso:

Tríptico informativo (1094 Kb)

15/03/2011

Comercialización en España de un nuevo tratamiento enzimático para la enfermedad de Gaucher

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios aprobó el pasado 28 de febrero de 2011, la inclusión del medicamento VPRIV 400 U, en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud. Se trata de la Velaglucerasa alfa, enzima obtenida de cultivo de fibroblastos humanos con idéntica secuencia de aminoácidos que la natural. Es un medicamento de uso hospitalario que se aplica en perfusión IV para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Este fármaco había sido ya aprobado por las agencias reguladoras FDA y EMA. La comercialización de este medicamento supone una nueva opción de tratamiento para los pacientes españoles que padecen la enfermedad de Gaucher.

26/02/2011

Jornada Mundial Día de las Enfermedades Raras

El día 28 de febrero tendrá lugar en el Salón de Actos Muñoz y Fernández del Hospital Universitario Miguel Servet, la jornada titulada "Investigar es Avanzar", donde entre otros temas se abordarán los avances realizados en la Enfermedad de Gaucher.

Pulse en el siguiente enlace para descargar el programa de la Jornada:

Jornada Mundial Día de las Enfermedades Raras (474 Kb)

04/09/2010

La Agencia Europea del Medicamento aprueba VPRIV® (Velaglucerasa Alfa) de Shire indicado en la enfermedad de Gaucher Tipo I

El día 27 de agosto pasado la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado VPRIV® (Velaglucerasa Alfa), tratamiento enzimático sustitutivo (TES) fabricado por la compañía Shire en indicación para la Enfermedad de Gaucher Tipo 1, para su comercialización en 30 países europeos. Previamente, la Food and Drug Administration (FDA) había aprobado VPRIV® en Estados Unidos, el 28 de febrero de 2010.

VPRIV® esta indicado para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher Tipo 1, tanto en adultos como en niños mayores de cuatro años. Esta enzima proviene de una línea celular humana, y se fabrica mediante tecnología recombinante. La enzima resultante tiene la secuencia exacta del aminoácido humano y un patrón de glicosilación similar al humano.

Es una buena noticia y ofrece una nueva opción para los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.

26/04/2010

La Agencia Europea del Medicamento establece nuevas recomendaciones temporales para Fabrazyme

Genzyme, el fabricante de Cerezyme (imiglucerasa) y Fabrazyme (algasidasa beta), ha comunicado al Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europa de Medicamento (EMEA por sus siglas en inglés) que esperan que el recorte de suministro de estos dos fármacos se prolongue hasta finales de septiembre de 2010, debido a un nuevo problema de manufacturación.

Para Cerezyme, las recomendaciones de tratamiento temporal emitidas el 22 de octubre de 2009 siguen siendo válidas.

Pulse en los siguientes enlaces para descargar el comunicado en español y en inglés:

Comunicado de la EMEA sobre Cerezyme y Fabrazyme en español (27 Kb)

Comunicado de la EMEA sobre Cerezyme y Fabrazyme en inglés (58 Kb)

11/02/2010

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Bajo el lema "Construyendo puentes entre la investigación y los pacientes", FEETEG organiza una jornada divulgativa el próximo 1 de marzo de 2010 en el Centro CAI Joaquín Roncal de Zaragoza.

Pulse en el siguiente enlace para descargar el programa del acto:

Programa del acto (376 Kb)

11/02/2010

Publicación de versión actualizada de la Guía de Actuación para Gaucher

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FEETEG publica la Guía de Actuación en Pacientes con Enfermedad de Gaucher (tipo I) donde se detallan los protocolos diagnósticos, la indicaciones y pautas de tratamiento y la documentación para el seguimiento de la enfermedad.

Pulse en el siguiente enlace para descargar el documento completo:

Guía de Actuación en Pacientes con Enfermedad de Gaucher (tipo I) (4274 Kb)

12/11/2009

Resumen de la Reunión: Actualización en el Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

El 5 de noviembre de 2009 se celebró en Barcelona una reunión donde diversos especialistas abordaron las principales novedades relativas al Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

Pulse en el siguiente enlace para descargar un resumen de dicha reunión:

Resumen de la Reunión (41 Kb)

20/10/2009

Artículo en Blood Cells, Molecules, and Diseases

Se ha publicado el artículo Force Majeure: Therapeutic measures in response to restricted supply of imiglucerase (Cerezyme) for patients with Gaucher disease como reflejo de la necesidad de cambiar las pautas terapéuticas debido a la restricción de Cerezyme.

Pulse en el siguiente enlace para descargar una copia del resumen del artículo:

Abstract del artículo (22 Kb)

Pulse en el siguiente enlace para acceder al artículo completo en la revista (con restricciones):

Artículo completo

23/09/2009

Reunión Extraordinaria del EWGGD

En la Reunión Extraordinaria del EWGGD celebrada el pasado día 10 de septiembre de 2009 en Bad Honnef, con motivo de la situación creada por la restricción obligada en la fabricación de Cerezyme rse han llegado a una serie de resultados y conclusiones en relación con el tratamiento a pacientes con EG, las reservas de Imiglucerasa, las recomendaciones de la EMEA, el criterio de equidad en la distribución y el estado de otros tratamientos autorizados y no autorizados.

Pulse en el siguiente enlace para descargar el documento completo:

Resultados y conclusiones de la Reunión Extraordinaria del EWGGD (28 Kb)

13/02/2009

Presentación del libro: La afectación ósea en la Enfermedad de Gaucher

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El 23 de febrero se presentará en la sede del Gobierno de Aragón el libro "La afectación ósea en la Enfermedad de Gaucher" editado por P. Giraldo, M. Pocoví y M. Roca.

El acto será presidido por la Consejera de Sanidad y Consumo: Excma. Sra. Dña. Luisa María Noeno Ceamanos y la presentación correrá a cargo del Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Dr D Francesc Palau Martínez.

Pulse en el siguiente enlace para descargar más información:

Cartel anunciador del acto

31/07/2008

International Workshop on Lysosomal Disorders

FEETEG, en su 15º anniversario, organiza el International Workshop on Lysosomal Disorder, que se celebrará en Zaragoza el 2 y 3 de octubre de 2008.

Pulse en el siguiente enlace para descargarse el programa del evento y la hoja de inscripción:

Programa del International Workshop on Lysosomal Disorders

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23/02/2007

Un centro estudiará la enfermedad de Gaucher

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El Centro Nacional para el estudio de la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher abrió sus puertas en Zaragoza. Dirigido por la doctora Roca, el centro de referencia internacional, posee las técnicas de diagnóstico por imagen más innovadoras para realizar resonancias magnéticas de médula ósea y densitometría por ultrasonidos.

23/02/2007

La resonancia magnética se instala en Zaragoza a través del Centro de la doctora Roca

El pasado mes de noviembre abría sus puertas en Zaragoza el Centro Nacional para el estudio de la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher "Doctora Roca Diagnóstico Médico". En el mismo centro, de referencia internacional, se encuentran las técnicas de diagnóstico por imagen más innovadoras de cara a la realización de resonancia magnética de médula ósea y densitometría, la evaluación de dossieres de pacientes, formación continuada sobre la afectación y asesoramiento. Múltiples avances que van a propiciar estudios y mejores servicios a los afectados por dicha enfermad y otras patologías que necesitan un tratamiento especial.

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